Вы можете использовать консоль поиска вверху (необходимо выбрать базу и алгоритм) или использовать оглавление внизу. Более 70000 статей в наших базах знаний к Вашим услугам.
Популярные статьи

СПРАВОЧНИК БОЛЕЗНЕЙ

Неотложные состояния и помощь

Педиатрия (лечение детей)

Лекарственные препараты

Лекарственные растения

Cловарь терминов

Анализы и обследования

Анатомия

Эндокринология

Микробиология

Гинекология. Акушерство.

Фармакология

Иммунология

Психология и психиатрия

KopoнaвиpуcСтандарты медициныПортал

Генетические исследования

[Анализы и обследования]
Исследование кариотипа Кариотип - это исследование хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы деления. Основой хромосом является ДНК - носитель генетической информации. Вне процесса деления клеток хромосомы находятся в ядре клетки, поэтому исследовать их сложно.
Нормальный кариотип мужчины - 46, XY, женщины - 46, ХХ.
Данный анализ не рекомендуется сдавать натощак. За месяц до исследования необходимо воздержаться от приема антибиотиков.
Исследование кариотипа проводят у супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также у имеющих ребенка (детей) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 с каким-либо хромосомным синдромом.
Помимо этого, исследование кариотипа рекомендуется при:
• недостаточном весе ребенка при доношенной беременности (внутриутробная гипотрофия) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 ;
• наличии у ребенка пороков развития двух и более органов или систем;
• недифференцированной олигофрении у ребенка;
• наличии у ребенка недифференцированной олигофрении наряду с пороками развития наружных и внутренних органов и (или) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 дисморфическими чертами лица;
• наличии у ребенка недифференцированной олигофрении с присутствием более 5 малых аномалий развития.
Генетический маркер риска нарушений липидного обмена - аллельный полиморфизм гена aполипопротеина Е (ApoE) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 Анализ аллельного полиморфизма гена ApoE позволяет определить риск развития ишемической болезни сердца вследствие дисбаланса обмена липидов.
Ген ApoE кодирует аминокислотную последовательность белка аполипопротеина Е, который образуется в печени и головном мозге и играет большую роль в липидном обмене. Аполипопротеин Е входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 . Он способствует их удалению из крови путем взаимодействия со специфическим рецептором на поверхности клеток печени. В головном мозге аполипопротеин Е доставляет холестерин от глиальных клеток мозга к нейронам.
Между последним приемом пищи и сдачей крови на исследование аллельного полиморфизма гена ApoE должно пройти не менее 8-12 часов. В течение этого времени можно пить только воду.
Исследование аллельного полиморфизма гена ApoE рекомендуется при:
• нарушении липидного обмена;
• решении вопроса целесообразности лечения статинами;
• риске сердечно-сосудистых заболеваний;
• подборе диеты.
Различают три аллельных варианта гена ApoE: *2, *3, *4.
Вариант *3 является самым распространенным.
Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и β-липополипротеинов в крови.
У долгожителей (табл. 53) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 этот вариант встречается чаще. В гомозиготном состоянии вариант *2 встречается редко. У таких людей уровень липидов в плазме крови значительно увеличивается только после приема пищи. Приблизительно у 1 из 50 носителей сочетания *2/*2 развивается гиперлипопротеинемия III типа. Такие люди очень чувствительны к диетотерапии, однако некоторым из них необходимо медикаментозное лечение.



Вариант *4 связан с повышенным уровнем общего холестерина и β-липополипротеинов, а также со снижением антиоксидантной клеточной активности.
Этот вариант указывает на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. Генотип *4/*4 встречается у долгожителей.
Генетический маркер риска нарушений обмена варфарина - полиморфизмы R144С С->T (CYP2C9*2) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 и I359L (CYP2C9*3) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 гена цитохрома CYP2C9 Анализ полиморфизма R144C С->Т (CYP2C9*2) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 гена цитохрома CYP2C9 помогает определить риск онкологических заболеваний, подобрать оптимальную дозу лекарств (варфарина, аценокумарола, толбутамида, лозартана, глипизида, фенитоина, ибупрофена) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 при антикоагуляционной терапии, а также оценить вероятность развития патологии у потомства.
Исследование полиморфизма R144C С->Т (CYP2C9*2) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 гена CYP2C9 рекомендуется при:
• плановом назначении варфарина;
• кровотечениях, связанных с приемом варфарина, у больного или его родственников (I и II степени родства) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 ;
Риск полиморфизма Т/Т у потомства: при генотипе обоих родителей Т/Т - 100 %, при генотипе родителей Т/Т и С/Т - 50 %, при генотипе обоих родителей С/Т - 25 %.
• невынашивании беременности;
• отслойке плаценты и других осложнениях, связанных с беременностью.
Результаты исследования:
• С/С - нормальный полиморфизм в гомозиготной форме;
• С/Т - гетерозиготная форма полиморфизма;
• Т/Т - мутантный вариант полиморфизмав гомозиготной форме.
Генетический маркер риска развития остеопороза - полиморфизм 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 Анализ полиморфизма 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 помогает выявить лактозную непереносимость и оценить риск развития остеопороза.
Аминокислотную последовательность лактазы кодирует ген LPH. Лактаза вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении лактозы - молочного сахара. Лактаза, как правило, присутствует в организме детей. У некоторых взрослых этот фермент перестает вырабатываться. В этом случае употребление молочных продуктов приводит к расстройствам пищеварения. Человек отказывается от молочных продуктов, что часто приводит к дефициту кальция в организме. Это крайне неблагоприятно для женщин, находящихся в постменопаузе, поскольку приводит к развитию остеопороза.
Исследование полиморфизма 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 рекомендуется при:
• непереносимости молочных продуктов;
• определении риска развития остеопороза;
• оценке вероятности непереносимости молочных продуктов у детей старше 1,5 года.
Результаты исследования:
• С/С - нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Непереносимость лактозы у взрослых;
• С/Т - гетерозиготная форма полиморфизма;
• Т/Т - мутантный вариант полиморфизма в гомозиготной форме. Хорошая переносимость лактозы у взрослых.
На выработку лактазы у взрослых влияет полиморфизм 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) 956074562 ©ELTASK.COM 749891823 Медицина. 1692729535 Экспертная система. 956074562 Форум. 1692729535 . При этом нормальный вариант полиморфизма С связан со снижением выработки лактазы у взрослых, а мутантный вариант Т - с сохранением повышенного синтеза этого фермента. Получается, что в организме гомозиготных носителей варианта С лактоза не усваивается, тогда как носители гомозиготоного варианта Т спокойно питаются молочными продуктами.

Комментарии

Добавить комментарий